Prof. Li's Lecture -- Vesicle Trafficking Jams and The Pathogenesis of Neurological Disorders
Title: 囊泡运输障碍与神经精神疾病的病理机制
Speaker: Prof. Wei Li
Chair: Prof. Tianzi Jiang
Time: 9:00-10:00 Dec. 24, 2013
Venue: The first meeting room, 3rd floor of the Intelligence Building
If you want to attend it, please contact to Dr. Yong Liu by yliu@nlpr.ia.ac.cn
[Abstract]
囊泡运输障碍(traffic jam)可导致许多重大疾病的发生，如精神分裂症、神经退行性疾病、糖尿病与高脂血症、白化病、肿瘤、感染与免疫缺陷、发育缺陷等。利用不同小鼠疾病模型和人类遗传病资源，通过全外显子组测序和定位候选克隆等技术，鉴定囊泡运输障碍相关疾病的致病基因，并对其参与溶酶体运输等囊泡运输过程的分子细胞机制的功能研究，以阐明相关疾病的发生机制。进一步结合转化医学研究手段，建立相应的基因诊断方法和确定药物干预靶点。我们利用Dtnbp1基因突变的sdy小鼠，发现其海马神经元突触小泡发生缺陷和释放动力学改变，导致其出现类似精神分裂症的行为学异常。进一步研究发现Dtnbp1基因所编码的dysbindin-1不同异构体在海马成体神经发生中起重要调控作用，进而影响海马认知环路的功能。此外，我们还利用其它小鼠突变体，发现因囊泡运输障碍，影响神经细胞的自噬功能，引起神经元变性死亡，并影响基底神经节运动环路功能，导致神经退行性疾病和代谢综合征的发生。
[Biography]
李巍，中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员，发育生物学研究中心主任，博士生导师。1997年获中山医科大学医学遗传学博士学位，2004年获美国纽约州立大学Buffalo分校生物信息学硕士学位。1999－2004年在美国Roswell Park肿瘤研究所从事博士后研究。2005年获国家杰出青年科学基金。2009年入选国家人事部新世纪百千万人才工程国家级人选。主要研究因囊泡运输障碍导致的神经精神疾病、代谢疾病等的病理机制，在Nature Genetics, American Journal of Human Genetics, Journal of Cell Biology, PNAS, Blood 等国际刊物发表论文近50篇。